En ocasión de conmemorarse cada 17 de abril el “Día Mundial de la Hemofilia“, el Ministerio de Salud Pública, a través de la Dirección de Epidemiología destacó esta enfermedad como tema principal en su boletín epidemiológico semanal.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario, caracterizado por la deficiencia o ausencia del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B), esenciales para una coagulación sanguínea normal.
Es una condición crónica vinculada al cromosoma X, que afecta principalmente a varones. Al hombre solo heredar una copia de este cromosoma, si este contiene la enfermedad, resulta contagiado.
Las mujeres pueden ser portadoras y, en algunos casos, también presentar síntomas de leves a moderados.
En la hemofilia A, el gen responsable de producir el factor VIII, conocido como gen F8, está alterado. En la hemofilia B, es el gen F9, responsable de producir el factor IX.
La hemofilia suele ser una enfermedad hereditaria, transmitida de padres a hijos. Sin embargo, en aproximadamente un tercio de los casos de hemofilia A y B, no hay antecedentes familiares.
Esto se debe a que la hemofilia puede surgir a partir de una mutación espontánea de la línea germinal, es decir, cuando hay una alteración en el ADN de la descendencia, pero dicha mutación no está presente en el ADN parental pero que, posteriormente, sí puede transmitirse a la siguiente generación.
Este tipo de alteración genética se conoce como mutación de novo, por tanto, la hemofilia no se puede prevenir.
Se manifiesta con hemorragias frecuentes desde los 6 meses de vida, deformidades articulares, sangrados continuos, eventos moderados a leves de hemorragias posteriores a traumas o cirugías, o deformidad ósea por traumas continuos.
Estadísticas
A nivel mundial, se estima que más de 400,000 personas viven con hemofilia, aunque una proporción significativa permanece sin diagnóstico, especialmente en países de ingresos bajos y medios.
Según el Informe Anual 2023 de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), se reportaron más de 241,000 personas registradas con trastornos hemorrágicos congénitos, de los cuales, el 84 % presentaba hemofilia A o B.
En la región de las Américas, existe una distribución desigual en cuanto al número de casos registrados y el acceso a tratamiento.
Países como Brasil, México, Argentina y Colombia concentran el mayor número de pacientes registrados, mientras que, otros enfrentan limitaciones significativas en cobertura y acceso a terapias de reemplazo.
En la República Dominicana, la hemofilia afecta a aproximadamente 548 personas, según el Registro Nacional de Hemofilia. De estos casos, el 80 % corresponde a hemofilia tipo A, que es la forma más grave, mientras que el 20 % corresponde a hemofilia tipo B2.
Diagnóstico
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El diagnóstico temprano es fundamental para el manejo adecuado de la hemofilia.
En casos graves, la enfermedad suele detectarse durante el primer año de vida, mientras que las formas leves pueden no ser evidentes hasta etapas posteriores.
Las pruebas de laboratorio, incluyendo análisis de sangre para medir los niveles de factores de coagulación, son esenciales para confirmar el diagnóstico.
El país ha avanzado en el manejo de esta condición, incluyendo la implementación de programas de medicamentos de alto costo y la introducción de terapias profilácticas para prevenir sangrados. Además, iniciativas como la inclusión de niños en programas especializados han mejorado la calidad de vida de los pacientes.
El Programa de Medicamentos Esenciales y Central de Apoyo Logístico (Promese/CAL) invirtió, entre el año 2021 y 2024, la suma de 37,810,960 pesos para suplir el tratamiento en los hospitales Robert Reid Cabral y Arturo Grullón a menores de edad con hemofilia.
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Los tratamientos incluyen el uso de anticoagulantes y antiagregantes como la aspirina.
Donación de sangre
En diferentes ocasiones, el Director de la Organización Panamericana de la Salud (OPS), Jarbas Barbosa, motivó a los donantes de sangre porque su contribución regalan vida a quienes más lo necesitan.
“La disponibilidad de sangre o plasma beneficia a todos los pacientes, en especial a aquellos que necesitan apoyo transfusional de por vida, o periódicamente. Este es el caso de los pacientes con anemia falciforme o talasemia, o aquellos con otras afecciones crónicas, como hemofilia, pacientes oncológicos o inmunosuprimidos”, declaró el doctor Barbosa.
