El albinismo es una condición genética poco frecuente que en España afecta aproximadamente a unas 3.000 personas. Aunque sea el rasgo más visible, la falta de pigmentación en la piel y en el pelo que identifica a una persona albina no es lo más preocupante. Las personas que nacen con esta peculiaridad genética padecen una discapacidad visual importante que, en muchos casos, les priva del 90% de agudeza visual, lo que limita de forma relevante sus vidas.
Este es solo uno de los datos que presenta el investigador Lluís Montoliu en ‘El Albinismo’, el último título de la colección ¿Qué sabemos de?, editada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). El autor, biólogo, genetista e investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras del ISCIII, lleva más de 25 años estudiando las características y posibles terapias del albinismo, y en esta obra recoge toda su experiencia y conocimiento sobre el tema.
“Es importante aclarar que no es una enfermedad, otra de las falsas creencias que rodean al albinismo. Se trata de mutaciones de determinados genes que producen unas manifestaciones específicas, como el enanismo en las personas con acondroplasia o las pecas y pelo rojizo en las personas pelirrojas”, aclara. A lo largo de nueve capítulos, explica las tipologías de albinismo y sus rasgos característicos, los problemas a los que se enfrentan las personas con albinismo, que van mucho más allá de tener que protegerse del sol.
Ana Yturralde
Los avances científicos, especialmente las herramientas CRISPR de edición genética, han abierto la puerta a un futuro más esperanzador. Las alteraciones visuales son el rasgo más desconocido y más limitante. “Los 20 tipos de albinismo que conocemos tienen en común la visión reducida, que varía según la tipología y la persona. Su retina carece de fóvea, una región central de esta parte del ojo, lo que les impide percibir con nitidez formas y colores. Además, desarrollan una alteración adicional en las conexiones nerviosas entre la retina y los núcleos del cerebro, por lo que no pueden percibir la profundidad de las imágenes; esto hace que parezcan torpes al andar y que tropiecen con facilidad si no conocen el entorno”.
La investigación científica sobre albinismo y las propuestas terapéuticas han experimentado un gran salto cualitativo desde la aparición de las tecnologías de edición genética. “Aún no existen terapias para tratar el albinismo, pero las herramientas CRISPR nos permiten reproducir en ratones exactamente las mismas mutaciones que diagnosticamos en pacientes. Es lo que llamamos los ‘ratones avatar’, con los que podemos estudiar posibles tratamientos”, añade el investigador del CSIC.
El libro también da cuenta de las situaciones discriminatorias que padecen las personas con albinismo, de extrema dureza si hablamos del continente africano. Según relata, en países como Tanzania, Zambia y Malaui, entre otros, se ha extendido la injustificable idea de que poseer partes del cuerpo de personas con albinismo proporciona buena fortuna, por lo que son perseguidas, raptadas, mutiladas y asesinadas.
¿Qué pasó con Copito de Nieve?
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Por último, el autor se detiene en otras especies animales, como ratones y primates, los mamíferos más afectados por el albinismo junto con la especie humana. El caso de Copito de Nieve es especialmente llamativo, por haber sido el único gorila albino conocido. Según un estudio publicado en la revista científica BMC Genomics, el culpable de que Copito fuese tan distinto a sus pares fue el gen SLC45A2, el mismo que causa albinismo en otras especies como el ratón o el caballo.
Los investigadores secuenciaron el ADN del gorila albino y lo compararon con los datos genéticos de dos gorilas negros, y llegaron a la conclusión de que una mutación en el gen SLC45A2 era la causante de la falta de melanina en Copito, y que se debía a que los progenitores del gorila estaban emparentados.
